Zespół Alporta (ang Alport syndrome, łac sydroma Alport) jest to uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Został opisany w 1927 przez Cecila Alporta.
Zespół Alporta objawia się następująco:
- krwinkomoczem lub białkomoczem, często też obecnością w moczu różnego rodzaju wałeczków i leukocyturią
- nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym wieku dziecięcego czy zwykłym przeziębieniom we wczesnym dzieciństwie; te objawy mogą niemal zniknąć, lecz powracają, wyraźniejsze, podczas kolejnych infekcji
- silniej lub słabiej zaznaczonym nadciśnieniem
- stopniową obustronną neurogenną głuchotą (30-50% przypadków), nieobecną w okresie niemowlęctwa, ale pojawiającą się najpóźniej około 30 roku życia; początkowo głuchota dotyczy wyższych tonów
- zmianami ocznymi: zaćmą tylną podtorebkową, stożkowatością przednią soczewki, kulistością soczewki, oczopląsem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, ślepotą; takie objawy są rzadsze niż głuchota (15% przypadków);
- szerokiego zakresu anomaliami ultrastrukturalnymi GBM (błony podstawnej kłębuszków)
- częściowym lub całkowitym brakiem epitopu Alporta w GBM, błonie podstawnej naskórka lub w obydwu, widocznym w badaniach immunohistochemicznych
- polineuropatią.
Ponieważ najczęstszą jest postać zespołu Alporta dziedziczonego w sprzężeniu z chromosomem X, więc objawy nefropatii zwykle silniej manifestują się u mężczyzn (kobiety mogą chorować bezobjawowo). Mężczyźni wcześniej zaczynają cierpieć na hematurię i przeważnie to u nich dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD, natomiast w zespole Alporta dorosłych zwykle ok. 50 roku życia, w postaci młodzieńczej zaś przed 31 rokiem życia).
Obecnie wyleczenie zespołu Alporta nie jest możliwe, zaś terapia ogranicza się do zwalczania objawów oraz zahamowania postępu choroby.