Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang Phenylketonuria) jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych. U podłoża fenyloketonurii leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
Objawami nieleczonej fenyloketonurii są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Ponadto mogą występować, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów, charakterystyczny „mysi” zapach potu oraz częste występowanie wysypek.
Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów fenyloketonurii. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi (test przesiewowy) umożliwia wczesne rozpoznanie choroby. Screening w kierunku fenyloketonurii był pierwszą, zastosowaną na szeroką skalę próbą przeciwdziałania chorobie uwarunkowanej genetycznie.
Do 1998 roku stosowano test Guthriego, teraz jest to badanie kolorymetryczne, które umożliwia bardziej precyzyjne oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Inną metodą stosowaną niekiedy w diagnostyce tej choroby jest badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu z zastosowaniem FeCl3.
U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki, białka o niskiej zawartości tego aminokwasu, gdzie stężenie fenyloalaniny nie może przekraczać 3–7 mg/l (przykładem preparatu białkowego o niskiej zawartości fenyloalaniny są hydrolizaty kazeiny, w kazeinie bowiem niska zawartość fenyloalaniny rekompensowana jest podwyższoną ilością tyrozyny). Niski poziom fenyloalaniny we krwi pozwala wyeliminować jej szkodliwy wpływ na tkankę mózgową. Przy rygorystycznym zachowywaniu diety dziecko będzie rozwijać się prawidłowo, jednak niewprowadzenie lub zbyt późne wprowadzenie leczenia prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.