Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac mucoviscidosis, ang cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) jest to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Choroba ta najczęściej powoduje zmiany w:
- układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;
- przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy
Mukowiscydoza objawia się głównie tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania, gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw „słony pot”).
U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:
- przewlekły i napadowy kaszel,
- nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
- zapalenie oskrzelików,
- obturacyjne zapalenia oskrzeli,
- krwioplucie,
- przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
- zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
- polipy nosa,
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:
- występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
- powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
- niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
- może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
- kamica żółciowa;
- zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
- skręt jelita w okresie płodowym;
- gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
- nawracające zapalenia trzustki.
Inne objawy chorobowe:
- Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co powoduje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens);
- W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale);
oraz:
- palce pałeczkowate,
- hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,
- acrodermatitis enteropathica,
- nawracający obrzęk ślinianek przyusznych
- osteoporoza
Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe.
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:
- antybiotykoterapia,
- inhalacja beta-mimetykiem,
- fizykoterapia,
- sport,
- mukolityki,
- rekombinowana dezoksyrybonukleaza (dornaza α, Pulmozyme) inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej; przez to zmniejsza lepkość wydzieliny oskrzelowej; niestosowana dotychczas rutynowo, terapia jest kosztowna,
- terapia tlenowa,
- przeszczep płuc – przy całkowitej niewydolności płuc.
Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego:
- substytucja enzymatyczna,
- dieta wysokokaloryczna,
- suplementacja witaminowa.